Dia Mundial das Doenças Raras: diagnóstico precoce e atendimento adequado

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O dia 28 de fevereiro é o Dia Mundial das Doenças Raras. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), existem mais de 6 mil tipos de doenças raras – 80% delas têm origem genética.

Ainda de acordo com a OMS, são consideradas raras aquelas doenças que acometem 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. Cerca de 75% dos casos são crianças e 30% morrem antes dos 5 anos de idade.

No Brasil, estima-se que existam 13 milhões pessoas com doenças raras e 240 serviços de atendimento e diagnóstico. As principais dificuldades para quem tem o problema estão ligadas ao acesso ao diagnóstico. Embora sejam graves e exijam um tratamento precoce para melhores resultados, levam-se sete anos, em média, para conseguir um diagnóstico correto, porque faltam centros de referência e equipes especializadas. Nesse longo tempo, a doença pode evoluir de forma descontrolada, tornando-se irreversível.

 

Investimentos em pesquisa

Quem consegue o diagnóstico enfrenta ainda dificuldade para ter acesso ao tratamento, que pode incluir tecnologias e medicamentos complexos e de alto custo. Segundo estudo da Interfarma, realizado em 2018, apenas 5% dos tratamentos atenuam sintomas ou interferem na evolução da doença, o que indica necessidade de mais investimento em pesquisa e um ambiente mais favorável à ciência, que agilize a análise de pedidos de estudos clínicos.

A Portaria 199/2014 previa, há cerca de quatros anos, a criação de centros especializados em todo o País, mas o credenciamento está atrasado. Estava prevista, também, a publicação de 42 Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs), que foram definidos a partir de contribuições obtidas em consulta pública, mas a maioria ainda não foi publicada.

Em 2019, as ações de conscientização para a questão estão sendo realizadas neste dia 28 de fevereiro. A Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, por exemplo, lançou um vídeo nas redes sociais com informações gerais sobre doenças raras e, em seu site, esclarece sobre acromegalia – doença decorrente de um tumor na glândula hipófise, que produz muito hormônio do crescimento e pode levar ao gigantismo em crianças. Discretos no início, os sintomas incluem crescimento dos pés (aumento do número do sapato) e aumento do volume dos dedos das mãos (anéis ficando apertados). A doença tem tratamento e as chances de cura aumentam com o diagnóstico precoce. Leia mais sobre o assunto: http://hdnews.homedoctor.com.br/2018/06/29/aplicativo-ajuda-localizacao-de-especialistas-em-doencas-raras-em-todo-o-brasil/

Tratamento e prevenção

No Brasil, os pacientes têm à disposição acompanhamento totalmente gratuito no Sistema Único de Saúde (SUS). O atendimento é feito, prioritariamente, nas unidades de atenção básica. Se o diagnóstico indicar a necessidade de um tratamento mais intenso, o paciente é encaminhado a uma unidade de média ou alta complexidade. Além das unidades de atenção básica, os serviços podem estar disponíveis em hospitais universitários e centros especializados de reabilitação e atenção domiciliar, por exemplo.

Há, também, oito Serviços de Referência para Doenças Raras localizados no Distrito Federal, Anápolis (GO), Recife (PE), Curitiba (PR), Rio de Janeiro (RJ), Porto Alegre (RS), Santo André (SP) e Salvador (BA). O suporte do SUS também inclui a oferta de medicamentos, apesar de o tratamento baseado no uso de fármacos seja pouco habitual no caso das doenças raras.

Atualmente, o país conta com 40 Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para tratamento de doenças raras, como doença de Gaucher, esclerose múltipla, fibrose cística e hepatite autoimune, entre outras.

A prevenção também é parte fundamental dos serviços ofertados pelo SUS. Por meio do teste do pezinho, ação que integra o Programa Nacional de Triagem Neonatal, seis doenças raras podem ser identificadas: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Em todo o País, 22.353 pontos de coleta realizam o teste. Além disso, os investimentos federais incluem 130 projetos para o desenvolvimento de pesquisas sobre o tema.

Nova modalidade

Em fevereiro, durante sessão em comemoração ao Dia Nacional de Doenças Raras, o ministro da Saúde, Luiz Henrique Mandetta, anunciou que o Brasil passará a adotar uma nova modalidade de aquisição de medicamentos, baseada no compartilhamento de risco. Assim, quando não houver melhora no quadro do paciente, o custo do medicamento será dividido entre o governo federal e o laboratório que propôs o tratamento.

O novo modelo de compra deve ser iniciado com o nusinersen (spinraza), medicamento para a doença rara Atrofia Muscular Espinhal (AME). Hoje, o tratamento por paciente gera um custo de R$ 1,3 milhão por ano aos cofres públicos.

Editora Conteúdo/Abgail Cardoso